Xét nghiệm gen Jak2 trong bệnh lý huyết học

Tân sinh tăng sinh tủy là nhóm bệnh lý huyết học ác tính. Xét nghiệm gen tìm đột biến trên gen JAK2 có vai trò rất quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị các bệnh lý thuộc nhóm tân sinh tăng sinh tủy (MPN).

1. Tìm hiểu về bệnh lý huyết học máu ác tính

Tân sinh tăng sinh tủy (Myeloproliferative neoplasms hay MPN) là nhóm bệnh lý huyết học ác tính bắt nguồn từ một tế bào đầu dòng tạo máu đa năng tạo ra quá nhiều một loại tế bào máu nào đó (bạch cầu, hồng cầu và/hoặc tiểu cầu). Bệnh lý này có liên quan đến nhiều gen như JAK2, MPL, CALR.

Có nhiều nhóm nhỏ khác của nhóm bệnh lý MPN. Ví dụ như:

• Bệnh đa hồng cầu (polycythemia Vera, hay PV): một loại ung thư máu làm cho tủy xương sinh ra quá nhiều tế bào hồng cầu.
• Tăng tiểu cầu tiên phát (Essential Thrombocythemia, hay ET), một loại ung thư máu làm tủy xương sinh ra quá nhiều tiểu cầu.
• Bệnh xơ hóa tủy xương (Myelofibrosis, hay MF) một loại ung thư máu do đột biến trong tế bào gốc tạo máu làm cho có quá nhiều mô sẹo hình thành trong tủy.

Ngoài ra, còn một số nhóm khác như bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (Chronic myeloid leukemia, hay CML), Bạch cầu đa nhân trung tính mãn tính (Chronic neutrophilic leukemia, hay CNL), bệnh bạch cầu ái toan mạn tính (Chronic eosinophilic leukemia, hay CEL),…

2. Mối liên hệ giữa gen JAK2 và các bệnh lý huyết học

Xét nghiệm gen tìm đột biến trên gen JAK2 có vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý thuộc nhóm tân sinh tăng sinh tủy (MPN). Gene JAK2 mã hóa cho 1 protein tên Janus kinase tham gia vào điều khiển quá trình tăng trưởng và phát triển tế bào đặc biệt các tế bào máu. Sự hiện diện của gen JAK2 sẽ có tỷ lệ khác nhau giữa các nhóm MPN (theo bảng 1)

Trong các tiêu chuẩn chẩn đoán mắc bệnh tân sinh tăng sinh tủy, việc xét nghiệm tìm đột biến gen JAK2 có vai trò quan trọng (1 trong 3 tiêu chuẩn chính để chẩn đoán MPN theo WHO).

Đối với điều trị: Trong các thuốc được phê duyệt sử dụng trong điều trị bệnh lý nhóm MPN (ví dụ như trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát), thuốc Ruxolitinib (Jakafi®) hay còn gọi là thuốc ức chế hoạt động của protein JAK2 đã được FDA phê duyệt sử dụng vào năm 2014. Protein JAK gửi tín hiệu kích thích gia tăng hoạt động sản xuất các tế bào máu đến tủy xương khi cần thiết. Trong những trường hợp có đột biến làm tăng chức năng của gen JAK2, các tín hiệu kích thích này xảy ra liên tục làm tạo ra một lượng lớn các tế bào máu. Ruxolitinib tác động như chiếc khóa làm ức chế hoạt động của protein JAK từ đó làm giảm luồng tín hiệu này (xem hình 1).

3. Các phương pháp xét nghiệm gen JAK2

Có nhiều phương pháp xét nghiệm gen JAK2 như allele specific PCR, Real-time PCR hay giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing – NGS),… Tùy theo chi phí, mục tiêu khảo sát sẽ có sự lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã và đang triển khai xét nghiệm đánh giá đột biến JAK2 V617F (chiếm 90% số trường hợp bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát) bằng phương pháp allele specific PCR với thời gian trả kết quả và chi phí phù hợp với độ chính xác cao nhất. Người bệnh có thể tham khảo và tìm hiểu để đặt lịch xét nghiệm.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn