Khái niệm bệnh nhiễm sắc thể
Bệnh nhiễm sắc thể là bệnh có thể thấy được sự thay đổi của vật chất di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, biểu hiện của nó là có số lượng nhiễm sắc thể khác thường hoặc thay đổi trên cấu trúc nhiễm sắc thể. Do bệnh nhiễm sắc thể liên quan đến rất nhiều gen, nên triệu trứng bệnh rất nghiêm trọng, có liên quan đến nhiều cơ quan, hệ thống trong cơ thể. Tỷ lệ phát bệnh ở người chiếm 1% trẻ sơ sinh. Ở vật nuôi, tỷ lệ phát bệnh vô cùng nhiều, nhưng phần lớn vật nuôi có số lượng nhiễm sắc thể rất nhiều, nên tỷ lệ phát bệnh ở chúng cũng không thấp hơn ở người.
Dị thường số lượng nhiễm sắc thể thường biểu hiện là thể lệch bội. số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn hay ít hơn thể dị bội, còn có thể biểu hiện là thể đa bội, dị bội số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn thể đơn bội, ví dụ như thể tam bội, thể tứ bội. Cá thể mắc bệnh biểu hiện là thể lệch bội thường có hội chứng tam thể, tức cặp nhiễm sắc thể nào đó không phải có hai sợi mà là ba sợi. Nếu một cặp nhiễm sắc thể mà thiếu một sợi được gọi là hội chứng đơn bội.
Dị tật cấu trúc nhiễm sắc thể là do trong quá trình phân tách tế bào đoạn nhiễm sắc thể từng bị tách ra gây nên. Thường gặp có các bệnh mất đoạn nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể hình vòng, chuyển vị, lặp lại, đâo vị và bằng vai.
Bộ phận dị thường nhiễm sắc thể của hội chứng mèo kêu là mất đoạn nhiễm sắc thể. Chứng này ở con người là do phẩn vai ngắn của nhiễm sắc thể số 5 hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 mất đi. Biểu hiện của hội chứng này là, tiếng khóc giống mèo kêu, bệnh này nghiêm trọng hơn có thể gây giảm trí lực, teo não, khoảng cách hai mắt xa, lác mắt, tai thấp…
Cũng giống như dị tật lưỡng tính, chỉ cùng một cá thể mang toàn bộ hoặc bộ phận giới tính đực và giới tính cái, hiện tượng này còn được gọi là nửa đực nửa cái hoặc giống trung gian. Nếu giới tính tuyến sinh dục và đặc trưng di truyền lần lượt là đực, vừa có tinh hoàn, nhiễm sắc thể giới tính là XY, nhưng lại mang cả đương sinh dục nữ, gọi là dị tật lưỡng tính giả đực; ngược lại gọi là dị tật lưỡng tính giả cái. Về mặt di truyền, tất cả các loài vật giống đực chuyển thành giống cái, hoặc giống cái chuyển thành giống đực, gọi là chuyển đổi giới tính. Chuyển đổi giới tính có thể xảy ra rất tự nhiên, cũng có thể dùng phương pháp thực nghiệm để tiến hành. Dị tật này có nhiều nhất ở vật nuôi, là loại bệnh di truyền thường gặp¸ nhiều nhất là ở dê và lợn.
Ngoài ra còn có một vài bệnh di truyền thường gặp khác, do phương thức di truyền tạm thời vẫn chưa được rõ ràng, hy vọng sẽ được làm rõ trong các nghiên cứu sau này.
