Ủy ban HUGO (hoặc HGNC) về danh mục gen là một tổ chức phi lợi nhuận được tài trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa Vương quốc Anh và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ủy ban đã đặt trên cho hơn 13.000 gen trong số ước tính 20.000 đến 25.000 gen trong bộ gen người.
Theo đó, các gen trong danh mục chỉ có một tên chính thức và từ viết tắt cho mỗi gen người được tìm ra. Trong đó, một số tên gen chính thức có thể chứa các thông tin bổ sung được điền trong dấu ngoặc đơn, thông tin này có thể về điều kiện di truyền liên quan, các kiểu phụ của một tình trạng di truyền hoặc kiểu được thừa hưởng từ tình trạng di truyền.
Trong quá trình nghiên cứu, tên của các gen có thể có một số tên gọi và ký hiệu thay thế. Các nhà nghiên cứu khác nhau điều tra cùng một gen có thể đặt tên cho gen khác nhau, điều này có thể gây nhầm lẫn.
Do đó, HUGO chỉ định một tên và ký hiệu duy nhất cho mỗi gen người, cho phép lưu trữ thông tin hiệu quả các gen trong các cơ sở dữ liệu lớn, hỗ trợ cải tiến các ý tưởng nghiên cứu.
Khi một nhà khoa học phát hiện ra một gen người mới, họ sẽ gửi một cái tên được đề xuất lên Ủy ban Danh pháp Gen Người (HGNC), một hội đồng quốc tế gồm các nhà nghiên cứu có thẩm quyền về lĩnh vực này. Hướng dẫn được HGNC thiết lập vào năm 1979 và đã được cập nhật định kỳ.
Mặc dù, các quy tắc khá dài dòng, nhưng về cơ bản chúng yêu cầu tên gene phải súc tích và truyền tải được đặc tính hoặc chức năng của gen mà không cần cố gắng mô tả mọi thứ đã biết về nó.
Mặc dù, được gọi là ngắn gọn nhưng một số tên khá khó sử dụng. Ví dụ như ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 với tên viết tắt là ABCA1. Kết quả là nhiều gen được biết đến nhiều hơn bằng cách viết tắt hoặc ký hiệu của chúng. Các ký hiệu không được phép gây khó chịu, khó hiểu cho người nghe, người đọc.
Ngay cả với những quy tắc nghiêm ngặt, danh pháp gen người vẫn có thể gây nhầm lẫn. Đôi khi, những cái tên do HGNC cấp phép có rất ít ý nghĩa đối với các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực gen di truyền. Điều này khiến họ tiếp tục sử dụng các tên gọi quen thuộc hơn của gene. Ví dụ, gen có tên chính thức là Smarcb1, cũng có các ký hiệu Snf5, INI1 và Baf47. Ngay cả TP53, một trong những gen “nổi tiếng” nhất với vai trò ức chế khối u, được biết đến nhiều nhất với tên gọi là P53.
Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt
Tên của các gen có thể có một số tên gọi và ký hiệu thay thế
Khác với gen, các tình trạng di truyền không được đặt tên theo tiêu chuẩn (tên chính thức và ký hiệu bởi một ủy ban chính thức). Thông thường, các bác sĩ điều trị là người phát hiện và đề xuất tên cho các bệnh lý di truyền. Sau đó, các nhóm chuyên gia có thể sửa đổi tên để phù hợp với tính chất bệnh hoặc các yếu tố khác. Việc đặt tên rất quan trọng vì nó cho phép người đọc, người nghe có thể hiểu chính xác và phân tích tình trạng di truyền từ tên được đặt. Sau cùng, điều này có thể giúp các nhà nghiên cứu tìm ra các phương pháp điều trị mới.
Tên một rối loạn di truyền thường được đặt từ một hoặc nhiều nguồn sau:
- Khiếm khuyết cơ bản về di truyền hoặc sinh hóa như thiếu alpha-1 antitrypsin
- Gen đột biến như chứng loạn dưỡng bạch cầu liên quan đến TUBB4A
- Một hoặc nhiều dấu hiệu, triệu chứng chính của rối loạn như tăng amiăng máu kèm theo loạn trương lực cơ, bệnh đa hồng cầu và xơ gan do cryptogenic
- Các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền như hội chứng Crouzon
- Tên của bác sĩ hoặc nhà nghiên cứu, thường là người đầu tiên mô tả rối loạn như hội chứng Marfan được đặt theo tên của Tiến sĩ Antoine Bernard-Jean Marfan
- Một khu vực địa lý như sốt Địa Trung Hải có tính gia đình, xảy ra chủ yếu ở các quần thể giáp biển Địa Trung Hải
- Tên của bệnh nhân hoặc gia đình mắc bệnh như bệnh xơ cứng teo cơ một bên, còn được gọi là bệnh Lou Gehrig theo tên một cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc bệnh này.
Tên của một loại gen, rối loạn di truyền được đặt dựa trên nhiều nguồn khác nhau. Sau đó các nhà khoa học có thể chỉnh sửa để người đọc, người nghe có thể hiểu rõ về tính chất, đặc điểm.
Theo dõi website Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để nắm thêm nhiều thông tin sức khỏe, dinh dưỡng, làm đẹp để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và những người thân yêu trong gia đình.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, blog.dana-farber.org
