Bài này thuộc bài thứ nhất trong series 3 bài về hệ số di truyền:
Bài 1: Khái niệm hệ số di truyền
Bài 2: Nguyên lý ước lượng hệ số di truyền
Bài 3: Ứng dụng của hệ số di truyền
Giới thiệu về hệ số di truyền
Biểu hiện tính trạng số lượng vừa bị kiểm soát bởi cơ sở di truyền cá thể, vừa chịu ảnh hưởng của nhân tố ngoại cảnh. Vậy thì, làm thế nào để miêu tả quy luật di truyền tính trạng số lượng từ góc độ lượng? Điểm xuất phát nghiên cứu là làm cách nào phân chia giá trị kiểu hình và giá trị di truyền. Tuy nhiên, tính trạng số lượng khác với tính trạng chất lượng, có thể trực tiếp hoặc gián tiếp phán đoán ra kiểu hình gen thông qua kiểu hình biểu hiện, đồng thời nắm được quy luật di truyền của nó. Đối với tính trạng số lượng, những việc mà chúng ta có thể làm là tìm cách phán đoán tác động di truyền đối với một biến dị tính trạng số lượng, tác động môi trường… Do tính trạng số lượng biểu hiện biến dị liên tục, nên muốn xác định các nhân tố ảnh hưởng như thế nào đến nó chỉ có thể dùng cách thống kê sinh vật để thực hiện, tức là tiến hành phân tích phương sai của biến ngẫu nhiên và hiệp phương sai, sau đó sẽ có được chỉ tiêu định lượng tương ứng. Một trong các chỉ tiêu đó chính là một tham số cơ bản nhất trong di truyền số lượng, đó là hệ số di truyền.
Hệ số di truyền là một thông số di truyền quan trọng trong quần thể, thể hiện mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình của một tính trạng. Hệ số di truyền càng cao thì mối quan hệ giữa giá trị kiểu hình và giá trị di truyền càng cao. Ví dụ trong chọn lọc thường dựa trên những ghi nhận về kiểu hình, trừ trường hợp có sử dụng các marker gen, do vậy hệ số di truyền càng cao càng ảnh hưởng đến chọn lọc vì những giá trị kiểu hình tốt hơn sẽ có liên hệ khá chặt với những giá trị giống tốt hơn. Với tầm quan trọng của nó thì việc ước lượng hệ số di truyền trong công tác giống là một việc cần thiết.
Khái niệm hệ số di truyền
Trong quá trình phát triển sơ khai của di truyền số lượng, hệ số di truyền với ba ý nghĩa khác nhau đã lần lượt ra đời. Năm 1937, Lush đã căn cứ vào hiệu ứng di truyền đưa ra khái niệm hệ số di truyền rộng và hẹp, sau đó đến năm 1955, Falconer căn cứ vào phản ứng lựa chọn đưa ra khái niệm hệ số di truyền thực hiện, giữa chúng có các giá trị ứng dụng khác nhau.
– Hệ số di truyền theo nghĩa rộng : Là tỉ lệ giữa phương sai kiểu gen và phương sai kiểu hình, ký hiệu là H2. Ước lượng hệ số di truyền theo nghĩa rộng, có thể hiểu được các biến dị của một tính trạng chịu ảnh hưởng thế nào của hiệu ứng di truyền và của hiệu ứng môi trường. ở một số trường hợp, tính giá trị H2 rất quan trọng, vì có lúc hiệu ứng kiểu hình gen không dễ phân tích.
– Hệ số di truyền theo nghĩa hẹp : Là tỉ lệ giữa phương sai giá trị gây giống tính trạng số lượng và phương sai kiểu hình, ký hiệu là h2. Do giá trị gây giống là phần hiệu ứng gia tăng sau khi loại bỏ các hiệu ứng trội và hiệu ứng át gen trong hiệu ứng kiểu hình gen, có thể di truyền ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác, vì thế nó có ý nghĩa quan trọng trong công tác gây giống. Nếu không phải trường hợp đặc biệt, thì khi nói đến hệ số di truyền thường đều chỉ hệ số di truyền theo nghĩa hẹp.
– Hệ số di truyền thực hiện : chỉ việc chọn lựa đối với tính trạng số lượng, thông qua sác xuất lựa chọn có được từ cha mẹ, thế hệ con có thể có được phản ứng lựa chọn có giá trị lớn nhỏ khác nhau. Khái niệm này phản ánh thực chất của hệ số di truyền. Tuy nhiên, do nhiều lựa chọn trong gây giống di truyền động vật chịu nhiều ảnh hưởng nhân tố ngoại cảnh, và rất phức tạp, khó kiểm soát, dùng phương pháp phản ứng lựa chọn để ước lượng phương sai vẫn còn sai số lớn. Vì thế, thường không sử dụng phương pháp này để ước lượng hệ số di truyền.
Trong 3 khái niệm hệ số di truyền trên, quan trọng nhất là hệ số di truyền theo nghĩa hẹp, vì thế có rất nhiều nghiên cứu sâu về hệ số gen loại này. Phương thức biểu hiện của nó ngoài phương thức biểu hiện cơ bản trên, còn có cá kiểu dưới đây:
– Hệ số di truyền là hệ số quyết định giá trị gây giống đối với giá trị kiểu hình (dPA). Hệ số quyết định là một khái niệm cơ bản trong phân tích đường dẫn, nó là bình phương hệ số đường dẫn tương ứng, miêu tả mức độ quyết định một biến lượng nguyên nhân đối với biến lượng kết quả khác.
– Hệ số di truyền là hệ số hồi quy giá trị gây giống và giá trị kiểu hình (bAP). Đây là lời giải thích dưới góc độ ước lượng giá trị gây giống. Mặc dù thực chất là giá trị gây giống quyết định giá trị kiểu hình, nhưng giá trị kiểu hình có thể có đo lường được, còn giá trị gây giống không thể trực tiếp đo lường, chỉ có thể được ước lượng bởi giá trị kiểu hình, trên thực tế đây là cách tính quy hồi phản hướng.
– Hệ số di truyền là bình phương hệ số tương quan giữa giá trị gây giống và giá trị kiểu hình (r2AP). Hệ số tương quan này phản ánh độ chuẩn xác của giá trị gây giống bằng ước lượng giá trị kiểu hình.
Cần phải chỉ ra rằng, 1 hệ số di truyền tính trạng số lượng không chỉ là đặc tính mà bản thân tính trạng mang, nó đồng thời cũng là 1 thể hiện tổng hợp mà cấu trúc di truyền quần thể và môi trường của quần thể. Đối với tính trạng, hiệu ứng gia tăng điều khiển gen này càng lớn, h2 càng cao; ngược lại, h2 sẽ thấp đi. Đối với quần thể, tính thống nhất của cơ sở di truyền kiểm soát tính trạng này càng mạnh, độ đồng hợp gen quần thể càng lớn.
Ví dụ, quần thể khi cho lai cận huyết sau thời gian dài, biến dị di truyền giảm, h2 cũng giảm; ngược lại, h2 sẽ cao lên. Tuy nhiên cần phải chú ý rằng, loại h2 này giảm xuống không có nghĩa là khả năng tính trạng di truyền giảm; ngược lại, tính nhất quán trong cơ sở di truyền quần thể càng tốt, chứng tỏ khả năng di truyền bình quân quần thể càng mạnh. Xét khía cạnh môi trường, biến dị môi trường khá nhỏ, biến dị di truyền sẽ nhỏ, còn h2 sẽ cao lên và ngược lại. Cũng giống như vậy, điều này cũng không có nghĩa là khả năng di truyền tính trạng thay đổi. Vì vậy, thông thường, khi nói đến di truyền, ngoài việc cần phải chỉ rõ giống nào, hệ nào, tính trạng nào, đồng thời còn phải chỉ rõ là quần thể nào và môi trường sống của cá thể.
Tuy nhiên, trong công tác gây giống di truyền vật nuôi trên thực tế, nếu nếu coi vấn đề này là chuẩn mực, sẽ gây trở ngại đến tính ứng dụng rộng rãi của lý thuyết di truyền số lượng. Bởi vì, không phải mỗi đàn gia súc đều mang điều kiện ước lượng hệ số di truyền, muốn ước lượng hệ số di truyền cần phải có ghi chép hoàn chỉnh, có hàm lượng mẫu đầy đủ, có điều kiện quản lý chăn nuôi tương đối ổn định, lực lượng kỹ thuật và cách thức thống kê nhất định. Tuy nhiên, nếu cho rằng đàn gia súc không có khả năng ước lượng hệ số di truyền không thể ứng dụng hệ số di truyền, cũng giống như, không thể phân tích thành phần dinh dưỡng thức ăn chăn nuôi và tiến hành phân tích thức ăn chăn nuôi, sẽ không thể áp dụng tiêu chuẩn chăn nuôi, thì cũng trở nên vô nghĩa. Bất cứ một tham số ước lượng nào cũng đều không phải cố định, đặc biệt là tham số của giới sinh vật càng không thể có tính xác định cao. Hệ số di truyền mà chúng ta có được chỉ là giá trị ước lượng của hệ số di truyền tính trạng, chỉ có tính chuẩn xác tương đối. xét từ góc độ khác, cơ sở kiểm soát di truyền cùng một tính trạng số lượng ở các đàn khác nhau trên cùng một quần thể cơ bản giống nhau. Nhiều phân tích thống kê cho rằng, giá trị ước lượng hệ số di truyền tính trạng mặc dù có khác nhau, nhưng có tính hằng định tương đối. Ví dụ, giá trị ước lượng hệ số di truyền kích thước litter ở lợn thường thấp, giá trị ước lượng hệ số di truyền tính trạng ketones ở lợn thường cao. Tính hằng định tương đối của loại hệ số di truyền này đã chứng thực về tiến triển trong gây giống vật nuôi gần nửa thế kỷ trở lại đây.
Vì vậy, chỉ cần loại bỏ sai xót hệt thống của môi trường cố định và tăng hàm lượng mẫu làm giảm sai số ở mẫu, thông thường giá trị ước lượng hệ số di truyền cùng một tính trạng của 1 loài hay một dòng có thể thông dụng. Dù vậy, cần tận dụng hệ số di truyền ước tính của dữ liệu đàn, nhưng phải đáp ứng các điều kiện sau, độ lượng chuẩn xác, hàm lượng mẫu đầy đủ và phương pháp thống kê chính xác (bao gồm không có sai sót hệ thống). Đây là 3 điều kiện bắt buộc.
Là một tham số di truyền cơ bản quan trọng nhất trong di truyền số lượng, vai trò của hệ số di truyền rất quan trọng, là chỉ tiêu định lượng trong di truyền số lượng. Bất luận là ước lượng giá trị gây giống, xây dựng chỉ số chọn lựa, dự đoán phản ứng lựa chọn, chọn phương pháp so sánh và quyết định quy hoạch giống, hệ số di truyền đều có vai trò vô cùng quan trọng.
