Xem tổng quan về bệnh đơn gian tại : Tổng quan về bệnh di truyền đơn gen
Bệnh di truyền trội
Di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường là gì?
Loại gen mang tính trạng di truyền và bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể, gen này mang tính trội, gọi là di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường, gọi tắt là di truyền trội.
Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường là gì?
loại bệnh di truyền do gen này điều khiển gọi là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường. gen gây bệnh có thể là do tế bào phát sinh đột biến sinh ra, cũng có thể là do cá thể bố hoặc cá thể mẹ di truyền gây ra.
Biểu hiện di truyền của Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường này là:
+ Con bố hoặc con mẹ của con mắc bệnh là con mắc bệnh, thông thường dị hợp tử phát bệnh.
+ Trong đồng loại của con mắc bệnh, có ½ cá thể phát bệnh, ở một gia hệ nhỏ có thể không phản ánh được tỷ lệ này, nhưng nếu đem thống kê cả quần thể sẽ cho ra tỷ lệ này.
+ Do là gen trội quyết định phát bệnh, nên trong nhiều thế hệ liền nhau, mỗi thế hệ đều có thể phát hiện con mang bệnh.
+ Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể, không liên quan đến giới tính, nên tỷ lệ phát bệnh ở con đực và con cái là như nhau.
Trong một số trường hợp, tính trạng gen trội biểu hiện rất tinh vi, thậm chí không thể phát hiện ra, trường hợp này gọi là mất tính trội. Có vài bệnh di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bệnh có thể có sự kháng nhau rõ rệt, cá thể mang bệnh đồng hợp tử bệnh sẽ nặng, cá thể mang bệnh dị hợp tử bệnh sẽ nặng, trường hợp này gọi là biểu hiện không hoàn toàn. Do biểu hiện không hoàn toàn, nên khi phân tích gia hệ có thể thấy hệ phổ di truyền không liên tục, trong hệ phổ này, có một thế hệ không mắc bệnh, hiện tượng này gọi là biểu hiện bất quy tắc. còn có alen trên một vài nhiễm sắc thể thường, giữa chúng không có quan hệ trội lặn, ở trạng thái dị hợp, vai trò của gen đều được biểu hiện như nhau, lần lượt độc lập sinh ra các sản phẩm gen, phương thức di truyền này được gọi là trội cộng hưởng. Bệnh di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường chủ yếu có xương mềm bẩm sinh, hypoplasia, nhiều ngón chân, thận đa nang, lông vũ cong ở gà….
Sơ đồ hệ phổ di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường
Dị tật chân gia súc
Dị tật chân ở gia súc có rất nhiều loại, năm 1903, Farabi lần đầu tiên công bố trường hợp bệnh dị hình ngón chân (ngón ngắn) típ A-1 bệnh di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường, là trường hợp đầu tiên trên thế giới được phát hiện, và hoàn toàn tuân thủ quy luật di truyền Melden. Dị tật xương ngón chân là một bệnh di truyền thường gặp, trong đó nhiều ngón và ngón dính vào nhau là dị tật phổ biến nhất, dị tật ngón chân dính vào nhau thường xảy ra trên các loài gia súc như bò, lợn, cừu, chó, mèo…
Ngón chân dính vào nhau ảnh hưởng đến việc đi lại của gia súc. Ở chuột, các ngón chân dính nhau ở mức độ nào bị kiểm soát bởi 3 gen khác nhau, trong đó có một gen khi đồng hợp sẽ làm chết cá thể đó. Nhiều ngón là là khuyết điểm di truyền thường gặp, đặc biệt là ở một chân hoặc tất cả chân đều có quá số lượng ngón quy định, gây khó khăn cho việc đi lại. Nhiều ngón thường gặp ở bò, lợn, ngựa, chó, mèo…
Dị tật nhiều ngón có khi cũng gây ra các khuyết điểm khác, bò Hereford cùng lúc bị bệnh nhiều ngón, sứt môi, nhãn cầu lồi ra và sưng thận. Ở bò đen đốm trắng, nhiều chân thuộc loại di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường, có độ biểu hiện không hoàn toàn. Ở ngựa, lợn, chó, dị tật nhiều chân thường được cho là di truyền thoái bộ, có tài liệu cho rằng, dị tật nhiều chân ở lợn thuộc loại di truyền trội.
Bệnh thận đa nang ở lợn và chuột thuộc bệnh di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường, bệnh thận đa nang có liên quan đến đột biến một trong hai loại gen Polycystin – 1 và Polycystin – 2.
Đáng chú ý là, lông vũ cong ở gà thuộc loại di truyền trội không hoàn toàn. Lông vũ của gà lông cong đảo ngược, dễ rụng, đồng hợp tử dường như trần trụi, tính năng giữ ấm kém đi, làm thay đổi một loạt tính năng sinh lý, như tim đập nhanh, thở nhanh, ăn nhiều hơn, bài tiết gia tăng… Khi gà lông cong giao phối với gà thường, cho ra thế hệ con lông hơi cong, biểu hiện loại hình tính trạng trung gian, thế hệ con giao phối với nhau sẽ cho ra thế hệ thứ hai ¼ lông cong, ½ lông cong nhẹ và ¼ bình thường. Còn có loài xương mềm hypoplasia cũng thuộc loại di truyền trội không hoàn toàn. Cá thể đồng hợp lặn là bò chân dài bình thường, gọi là bò Kerry, dị hợp tử là bò lùn hypoplasia, gọi là bò Holstein, cá thể trội đồng hợp gọi là bê hình dạng chó lớn. Thông thường, ở tháng 4-5 trong kỳ mang thai, trong cá thể mẹ tích một lượng nước ối khá lớn, sau khi phôi thai chết sẽ dẫn đến sảy thai. Dị hợp tử bò Dirk Stein giao phối, con sinh ra chia thành ¼ bình thường, ½ bò Dirk Stein, ¼ bò hình dạng chó lớn. Do đó, bò Dirk Stein không thể cố định bằng cách chọn giống.
Gen kiểm soát nhóm máu ABO của gia súc có 3 loại IA IB và i, thuộc gen trội. IA quyết định kháng nguyên bề mặt hồng cầu A, IB quyết định kháng nguyên bề mặt hồng cầu B, i quyết định vật chất H không có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu. IA và IB trội át I, IA và IB trội cộng hưởng. Nhóm máu ABO có 4 loại nhóm máu chính: A, B, AB và O, phân bố của các loại nhóm máu này ở các vùng và các đàn khác nhau.
