Xét nghiệm gen gây hội chứng tăng đông (Thrombophilia)

Bài viết bởi Tiến sĩ Đỗ Huy Dương – Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Hội chứng tăng đông là một rối loạn về máu làm cho máu trong tĩnh mạch và động mạch dễ bị đông hơn. Bên cạnh đó, hội chứng này còn làm ảnh hưởng đến nhiều các cơ quan trong cơ thể, làm xuất hiện tình trạng cục máu đông rất nguy hiểm. Xét nghiệm gen gây hội chứng tăng đông là phương pháp chẩn đoán chính xác, giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả.

1. Hội chứng tăng đông (Thrombophilia) là gì?

Hội chứng tăng đông là một rối loạn về máu làm cho máu trong tĩnh mạch và động mạch dễ bị đông hơn. Đây còn được gọi là tình trạng “tăng đông máu” vì máu dễ đông lại hoặc vón cục hơn so với bình thường. Hội chứng tăng đông có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải dẫn đến hình thành cục máu đông cả trong động mạch và tĩnh mạch.

Thông thường, cơ chế đông máu được kích hoạt khi mô bị tổn thương. Sự hình thành cục máu đông là cơ chế bảo vệ của cơ thể, giúp cơ thể cầm máu. Khi mắc hội chứng tăng đông, cơ thể tạo ra quá nhiều cục máu đông hoặc không phá vỡ được cục máu đông cũ. Các cục máu đông có thể gây ra tình trạng tắc nghẽn trong tĩnh mạch hoặc động mạch. Điều này có thể làm tổn thương các cơ quan hoặc gây ra đột quỵ, đau tim vì mạch máu không thể vận chuyển được oxy.

2. Hội chứng tăng đông ảnh hưởng thế nào đến cơ thể?

Cục máu đông có thể di chuyển đến mọi cơ quan trong cơ thể và do đó gây ra nhiều vấn đề tại các cơ quan như:

• Phổi (thuyên tắc phổi)
• Tim (Đau tim)
• Não (đột quỵ)
• Thận (suy thận)
• Chân, tay (huyết khối tĩnh mạch)
• Thai nhi (gây sảy thai)

Hội chứng tăng đông cũng có thể hình thành cục máu đông trong động mạch và gây tắc nghẽn động mạch.

3. Nguyên nhân của hội chứng tăng đông Thrombophilia

Hội chứng tăng đông có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Cụ thể:

3.1 Di truyền

Hội chứng tăng đông thrombophila di truyền phổ biến nhất là những dạng phát sinh do hoạt động quá mức của các yếu tố đông máu. Những yếu tố phổ biến nhất là yếu tố V Leiden (đột biến gen FV ở vị trí 1691) và prothrombin G20210A (đột biến ở prothrombin ở vị trí 20210 của gen).

Các dạng hiếm gặp của Hội chứng tăng đông thrombophila di truyền thường do thiếu các chất chống đông máu tự nhiên, bao gồm thiếu antithrombin III (ATIII, serpin), thiếu protein C và thiếu protein S.

3.2 Mắc phải

Hội chứng tăng đông mắc phải phổ biến hơn loại di truyền, xuất phát từ nhiều nguyên nhân. Có thể kể đến như thuốc men, lối sống hay vấn đề sức khỏe hiện tại. Hội chứng tăng đông mắc phải phổ biến nhất là kháng thể kháng phospholipid.

4. Những ai nên được xét nghiệm hội chứng tăng đông Thrombophilia di truyền?

Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh tăng huyết khối/tăng đông máu dưới đây nên thực hiện xét nghiệm để điều trị sớm:

• Phụ nữ bị sảy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sảy thai sớm tự phát ≥3 lần
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
• Người gặp phải các đợt huyết khối tắc mạch không rõ nguyên nhân
• Huyết khối ở các vị trí bất thường
• Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân trực hệ rơi vào trường hợp 1-3 kể trên
• Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
• Trẻ em và trẻ sơ sinh xuất hiện ban xuất huyết bạo phát

Hội chứng tăng đông có thể do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Việc tìm hiểu chính xác nguyên nhân và những ảnh hưởng của hội chứng này lên cơ thể rất quan trọng để đảm bảo phát hiện sớm và có kết quả điều trị tối ưu.

Trung tâm công nghệ cao – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao phục vụ lâm sàng trong việc chẩn đoán xét nghiệm nhiều bệnh lý, trong đó có các bệnh lý liên quan đến bất thường di truyền, mắc phải.

Quy trình lấy mẫu, xét nghiệm và lưu trữ kết quả xét nghiệm gen tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế cho phòng thí nghiệm lâm sàng (CLIA) đảm bảo độ chính xác, tin cậy và bảo mật cao. Với lợi thế nằm trong bệnh viện đa khoa tiêu chuẩn quốc tế, Trung tâm có sự kết hợp chặt chẽ với các chuyên khoa: Đơn nguyên Tế bào gốc, Trung tâm IVF, Sản phụ khoa, Nhi khoa, Trung tâm Tim mạch, Khoa Ung bướu … để có thể tư vấn giải pháp phù hợp nhất tới khách hàng.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn