Trong tự nhiên, nhiễm sắc thể của mọi loài vật đều có hình thái và số lượng nhất định, thông qua di truyền duy trì tính ổn định của cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Nhưng trong điều kiện tự nhiên, do nhiệt độ, dinh dưỡng, sinh lý thay đổi bất thường, có thể khiến kết câu và số lượng nhiễm sắc thể thay đổi. Quang sai nhiễm sắc thể chỉ sự thay đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể trong điều kiện tự nhiên hoặc nhân tạo. Quang sai nhiễm sắc thể xảy ra làm thay đổi số lượng và vị trí cơ bản của nhiễm sắc thể, gây nên sự thay đổi mang tính quyết định trên biểu hiện tính trạng cá thể.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a, Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các nhiễm sắc thể, được pháp hiện bằng phương pháp nhuộm băng nhiễm sắc thể. Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
1, Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể
là làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể để lập bản đồ gen.
2, Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể
Đột biến lặp đoạn là một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại một hay nhiều lần so với bình thường. Cơ chế phát sinh: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và được nối vào nhiễm sắc thể tương đồng. Lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, thường tăng cường hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cách lặp đoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiện gen mới trong tế bào.
3, Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể
Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt (có hoặc không có tâm động), quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của nhiễm sắc thể, làm thay đổitrình tự phân bố gen, hoạt động gen bị thay đổi có thể gây hại cho thể đột biến. Đảo đoạn có chức năng tạo tính đa dạng giữa các nòi trong loài, góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
4, Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể: một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ. Chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết. Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản. Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Chuyển đoạn nhỏ ít hảnh hưởng đến sức sống, phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu. Một dạng khác là chuyển đoạn Robertson, xảy ra khi 2 nhiễm sắc thể A và B có 1 vai dài và 1 vai ngắn thực hiện đột biến chuyển đoạn. Trong đó, vai dài dưới tâm động của B gắn với đầu mút ngắn trên tâm động của A hình thành nhiễm sắc thể tâm đều, 2 đoạn nhiễm sắc thể còn lại của 2 nhiễm sắc thể A và B gắn lại nhưng do chứa những gen ko quan trọng nên bị loại bỏ trong quá trình giảm phân. Ví dụ bò được phát hiên có 1/21 chuyển đoạn nhiễm sắc thể, lợn 13/17 chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
