Phân loại dạng đột biến gen dựa theo sự thay đổi cấu trúc gen
Dựa vào phương thức thay đổi cấu trúc gen, đột biến gen có thể chia thành hai dạng : Đột biến thay thế và đột biến lệch khung.
a, Đột biến thay thế
Đột biến thay thế là dạng đột biến một codon sai thay thế một codon đúng. Ví dụ: trong phân tử DNA, codon GC bị thay thế bởi CG, AT hoặc TA, codon AT bị thay thế bởi TA, GC hoặc CG. Quá trình thay đổi codon chỉ có thể thay đổi mã đó của codon bị thay thế, cũng có thể nói, mỗi một lần thay thế codon chỉ có thể thay đổi 1 mã, không liên quan đến mã khác.
b, Đột biến lệch khung
Đột biến lệch khung xảy ra khi thêm hay mất base DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Một khung đọc bao gồm nhiều nhóm 3 base mà mỗi nhóm mã hóa một amino acid. Đột biến lệch khung đọc làm lệch nhóm các base và thay đổi mã của amino acid. Kết quả là protein thường không có chức năng. Đột biến chèn, thêm hay mất đều có thể là đột biến lệch khung đọc.
Phân loại dạng đột biến gen dựa vào phương thức thay đổi thông tin di truyền
Dựa vào phương thức thay đổi thông tin di truyền, đột biến gen có thể chia thành đột biến đồng nghĩa , đột biến sai nghĩa và đột biến vô nghĩa.
a, Đột biến đồng nghĩa
Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng không làm đổi nghĩa do đó không làm thay đổi trình tự của các amino acid trong chuỗi polypeptide do đó không gây hậu quả trên kiểu hình.
b, Đột biến sai nghĩa
Đột biến chỉ làm thay đổi một amino acid trong chuỗi polypeptide.
c, Đột biến vô nghĩa
Đột biến làm cho một codon có nghĩa trở thành một codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA trên mRNA). Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mã nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp protein sớm và tạo nên các chuỗi polypeptide ngắn hơn bình thường. Ngược lại nếu một codon kết thúc bị đột biến thành một codon có nghĩa thì chuỗi polypeptide sẽ bị kéo dài.