Khái niệm di truyền biểu sinh
Di truyền biểu sinh là khái niệm trái ngược với di truyền học. Di truyền học nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật, còn di truyền biểu sinh chỉ sự thay đổi mức biểu hiện gen do thứ tự nongenomic gây nên, ví dụ: methyl hóa DNA và thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể…; epigenomics là môn khảo sát hiện tượng biến đổi biểu hiện gene mà không do tác động của sự thay đổi hóa học của chuỗi DNA trong bộ gene. DNA methylation là một quá trình chuyển nhóm methyl từ S-adenosylmethionine đến đầu 5´ của vòng cytidine. Trong điều kiện bình thường, ở loài có vú, cytidines gắn kết với guanosine trên chuỗi tương thích và có những đoạn trên cùng một mạch có trình tự C-G.Do vậy, thuật ngữ CpGs để chỉ vị trí methyl hóa ở trình tự C-G trên 2 cùng mạch DNA, cần phân biệt với việc gắn kết C-G trên chuỗi DNA tương hợp và trường hợp trên chuỗi cùng mạch khác như CpG oligodeoxynucleotide ( p là phosphodiester). Cytosines gắn kết với base khác ngoài guanine (như CpA) cũng có thể bị methyl hóa. CpGs hiện diện rất nhiều trong một đoạn DNA ngắn được gọi là đảo CpG, được phát hiện gần 40% trong các promoters của động vật có vú. Methyl hóa DNA được thiết lập và duy trì bởi các enzymes thuộc họ DNA ethyltransferase (DNMT).
Hệ quả của methyl hóa DNA trên sự biểu hiện gene là gây nên một sự hỗn độn làm giảm sự biểu hiện gene, vì vậy được gọi là làm câm nín gene (gene silencing). Hiện tượng câm nín này có thể do phát động tiến trình giảm ái lực hay hủy bỏ hoàn toàn khả năng gắn kết của các yếu tố chuyển mã (transcription factor) vào vùng DNA bị methyl hóa hoặc tương tác trực tiếp với DNMTs, histone deacetylases, methyltransferases hay các đồng ức chế chuyển mã khác.
