Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một, một số cặp nhiễm sắc thể hoặc tất cả các cặp nhiễm sắc thể. Khi nói đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trước tiên phải làm rõ khái niệm của hệ gen.
A, Hệ gen (genome)
Trong giao tử lưỡng bội, toàn bộ nhiễm sắc thể được gọi là genome. 1 genome có số lượng nhiễm sắc thể nhất định, ví dụ ngựa 33, người 23, lợn 19. Các nhiễm sắc thể trong cùng một hệ genome có đặc trưng hình thái và nhóm liên kết gen giống nhau, chúng cấu thành hệ thống di truyền hoàn chình và hài hòa, là tổng thể vật chất di truyền cần thiết trong quá trình sinh trưởng phát dục của vật nuôi. Nếu thiếu bất kỳ 1 nhiễm sắc thể nào đều khiến con vật đó vô sinh hay biến dị tính trạng, đây là đặc trưng cơ bản nhất của hệ genome.
B, Đột biến số lượng nhiễm sắc thể đa bội nguyên
Đa bội nguyên là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở 1 hay vài cặp nhiễm sắc thể. Đó là biến đổi số lượng ở một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội.
1, Đột biến đơn bội
Đột biến đơn bội là đột biến số lượng nhiễm sắc thể mà trong tế bào chỉ có 1 hệ genome, có số lượng nhiễm sắc thể bằng 1 nửa nhiễm sắc thể tế bào bình thường.
2, Đột biến đa bội
Đột biến đa bội là loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể mà làm tăng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài lên một số nguyên lần lớn hơn 2. Loại đột biến này còn được gọi là đột biến tự đa bội. Cơ thể đa bội với bộ nhiễm sắc thể 3n được gọi là thể tam bội, với 4n được gọi là thể tứ bội, với 5n được gọi là ngũ bội …
Đa bội nguyên thường xảy ra trong tự nhiên bằng cách hai loài cây có họ hàng gần gũi lai với nhau tạo ra con lai. Con lai khác loài này về cơ bản là bất thụ nhưng nếu tình cờ đột biến xảy ra làm cho toàn bộ số lượng nhiễm sắc thể của chúng được nhân đôi thì sẽ tách ra được thể dị đa bội. Thể đa bội thường có kích thước tế bào và cơ thể lớn hơn so với tế bào và cơ thể lưỡng bội. Người ta nhận thấy có sự tương quan chặt chẽ giữa kích thước tế bào và cơ thể sinh vật với mức độ đa bội. Đột biến đa bội thể thường hay gặp ở các loài thực vật hơn là động vật. Các loài thực vật có khả năng chống chịu tốt hơn với đột biến đa bội. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 75% số loài thực vật có hoa là đa bội và cơ chế hình thành loài bằng con đường đa bội hóa hoặc lai xa kèm đa bội hóa là khá phổ biến ở giới Thực vật. Đột biến đa bội thể có vai trò rất quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở các loài thực vật có hoa. Trong giới động vật, phần lớn là các cá thể đực cái khác nhau, rất hiếm thấy hiện tượng giảm phân bất thường xảy ra đồng thời ở giao tử đực cái, nhiễm sắc thể không cân bằng, dẫn đến vô sinh ở động vật.
C, Đa bội lệch hay đa nhiễm
Là hiện tượng tăng giảm số lượng nhiễm sắc thể cá biệt xảy ra ở tế bào bình thường (2n). 1, Phân loại: Dựa vào hình thức biến thể có thể chia làm 2 loại dưới đây:
– Thể đơn nhiễm hay thể lệch (2n-1) – Thể vô nhiễm hay thể không (2n-2) – Thế tam nhiễm hay thể ba (2n+1) – Thể tứ nhiễm hay thể bốn (2n+2) – Thể tam nhiễm kép (2n+1+1).
2, Nguyên nhân: Đa bội lệch xảy ra chủ yếu do các nguyên nhân dưới đây:
– Nhiễm sắc thể không phân tách: Trong lần giảm phân I, hai nhiễm sắc thể ở giao tử không tách ra mà cùng đi vào tế bào con, hoặc trong quá trình giảm phân II hoặc nguyên phân, nhiễm sắc tử chị em không tách ra mà đồng thời di chuyển vào tế bào con, tế bào con khác lại bị thiếu mất 1 nhiễm sắc thể. – Kỳ sau kéo dài: bình thường, nhiễm sắc thể sau khi phân tách tế bào sẽ di chuyển đồng bộ. khi một trong số đó do kỳ sau kéo dài mà không thể di chuyển cùng với các nhiễm sắc thể khác vào tế bào con, sẽ xảy ra hiện tượng thất thoát, khiến tế bào con mất đi phần nhiễm sắc thể này. – Ngoài đa bội nguyên và đa bội lệch còn có đa bội lai, đa bội lai có được khi cả 2 bộ nhiễm sắc thể của hai loài khác nhau cùng đứng chung trong một tế bào (2nA+2nB). Căn cứ nguồn gốc tế bào có thể chia đa bội lai thành dạng tương khảm và dạng khảm hợp. Dạng tương khảm là chỉ cá thể hình thành có nguồn gốc cùng loài nhưng do biến thể tạo thành hệ tế bào có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Dạng khảm hợp là chỉ cá thể hình thành từ tế bào khác loài rồi liên kết với nhau tạo thành.
