Bệnh di truyền là do sự thay đổi của vật chất di truyền gây nên, tức là bệnh do gen và nhiễm sắc thể trên DNA bất thường gây ra. Gen bất thường được gọi là đột biến gen, nhiễm sắc thể bất thường được gọi là dị tật nhiễm sắc thể. Vì vậy, bệnh di truyền thường được định nghĩa là bệnh do đột biến gen hoặc dị tật nhiễm sắc thể gây nên , nhưng bệnh di truyền lại không phải là bệnh di truyền hết đời này sang đời khác, nó có các đặc trưng sau: bẩm sinh, họ hàng, hiếm gặp, suốt đời.
Đặc trưng Tính bẩm sinh của bệnh di truyền
“Tính bẩm sinh” của bệnh là chỉ bệnh xuất hiện ngay từ lúc mới sinh. Khoa học di truyền gọi các nhân tố tồn tại ở tinh trung, trứng và trứng được thụ tinh là nhân tố “bẩm sinh”. Còn tất cả các nhân tố trong tử cung ở thời kỳ phôi thai và nhân tố môi trường sau sinh được gọi là nhân tố “đến sau”. Ví dụ, thời gian mang thai, con mẹ do bị nhiễm loại bệnh nào đó, chụp X quang hay dụng một vài loại thuốc ảnh hưởng đến thai nhi, dẫn đến thai nhi dị thường đều thuộc “di thường bẩm sinh”. Nhưng căn cứ tiêu chuẩn di truyền học, các bệnh này không phải là bệnh di truyền, cũng không được coi là “bệnh bẩm sinh”. Chỉ có các bệnh do tinh trùng, trứng và trứng thụ tinh thiếu hụt gây ra thì mới được gọi là “bệnh bẩm sinh”, “bẩm sinh” theo nghĩa này chính là đặc trưng của hầu hết các bệnh di truyền. Tuy nhiên, do bị hạn chế về điều kiện thực hiện sinh sản chăn nuôi, nên trong công việc thực tế, dị thường bẩm sinh và bệnh di truyền thường được xem là một loại bệnh để tiến hành phân tích.
Đặc trưng Tính họ hàng của bệnh di truyền
“Tính họ hàng” của bệnh chỉ tỷ lệ phát bệnh của một loại bệnh trong họ hàng người bệnh cao hơn tỷ lệ phát bệnh bình quân trong đàn. “Tính họ hàng” là một đặc trưng khác của phần lớn bệnh di truyền. Tuy nhiên, trong cùng một họ xuất hiện một hoặc thậm chí là nhiều người cùng mắc chung một bệnh, chưa thế chứng minh bệnh này có tính di truyền. Ví dụ, bệnh lao và viêm gan, có thể có nhiều thành viên trong một họ cùng mắc bệnh này, nhưng đây là truyền nhiễm chứ không phải là di truyền, người phát bệnh là do chịu tác động của các yếu tố có hại trong môi trường gây nên.
Đặc trưng Tính hiếm của bệnh di truyền
“Tính hiếm” chỉ tuyệt đại đa số bệnh di truyền điển hình được quyết định trực tiếp bởi di truyền, đều là bệnh vô cùng hiếm gặp. bệnh khiếm khuyết trao đổi chất bẩm sinh do khiếm khuyết gen di truyền gây nên, tỷ lệ phát bệnh thường thấp dưới 1/100.000. Nhưng, “tính hiếm” nói ở đây là nói đến một bệnh di truyền đơn độc, nếu nối về tổng thể bệnh di truyền, thì lại không phải là hiếm. bệnh di truyền ở người đã được phát hiện có khoảng 3550 loại, tổng tỷ lệ phát bệnh tương đối cao. Đây cũng là mọt trong những nguyên nhân chính mà hiện nay xã hội có mối quan tâm đặc biệt đến các bệnh di truyền.
Đặc trưng Tính suốt đời của bệnh di truyền
“Tính suốt đời” của bệnh là chỉ bệnh di truyền cả đời không thể chữa trị được. Bỏi vì, nguyên nhân căn bản của bệnh di truyền là ở khiếm khuyết vật chất di truyền, mà đến nay vẫn chưa có phương pháp nào có thể chữa được khiếm khuyến gen hay nhiễm sắc thể. Nhưng cùng với sự phát triển của kỹ thuật di truyền, chữa trị tận gốc bệnh di truyền không còn là mơ ước nữa mà là chuyện sớm muộn có thể thực hiện được.
