Di truyền ở cấp độ phân tử là một phần của di truyền học, nghiên cứu di truyền sinh vật và cơ chế đột biến ở cấp độ phân tử. Năm 1944, học giả Mỹ Avery đã chứng thực nhân tố chuyển hóa trong phế cầu khuẩn lchisnh là DNA, từ đó làm rõ hơn cơ sở vật chất di truyền. Năm 1953, nhà di truyền học người Mỹ Watson và nhà khoa học người Anh Francis Crick khám phá ra cấu trúc ADN và tầm quan trọng của nó đối với quá trình trao đổi thông tin trong vật chất sống. Phát hiện này được xem là sự khởi đầu cho di truyền học ở cấp độ phân tử. Cũng giống như việc nghiên cứu di truyền tế bào thúc đẩy di truyền quần thể và di truyền tiến hóa phát triển, di truyền phân tử cũng thúc đẩy các phân khoa khác phát triển. Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử, đặc biệt là kỹ thuật sắp xếp lại DNA đã trở thành phương pháp nghiên cứu quan trọng của di truyền học. Di truyền phân tử cũng đã tham gia vào rất nhiều phần của sinh vật học, di truyền ở cấp độ phân tử đang dần trở thành một lĩnh vực sản xuất công nghiệp mới nổi.
Mục tiêu của di truyền phân tử
Nghiên cứu hệ gen của sinh vật nhân thực, các đặc điểm hệ gen sinh vật nhân thực
Nghiên cứu quá trình sinh tổng hợp protein
Kiểm soát được biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực
Nghiên cứu đột biến gen và ảnh hưởng của đột biến gen, đưa ra các biện pháp ngăn chặn đột biến gen
Quá trình DNA tái tổ hợp và chuyển giao
Vai trò của di truyền ở cấp độ phân tử
Các phương pháp và kỹ thuật gen đã giúp con người hiểu rõ hơn, tiến xa hơn , đạt được một bước tiến lớn về di truyền học trong thế kỹ 21 đó là xác định được trình tự chuỗi nucleotids tạo thành một gen cụ thể, đó là một bước tiến lớn trong nghiên cứu di truyền ở cấp độ phân tử.
Nhờ thành tựu của công nghệ di truyền học , đặc biệt là kỹ thuật gen, con người thực hiện được các phản ứng di truyền phức tạp như phản ứng khuếch đại gen (Phương pháp nhân bản PCR).
Phăn ứng khuếch đại gen PCR có các ứng dụng như:
– Vân tay di truyền: Vân tay di truyền là một kỹ thuật được sử dụng trong pháp y để xác định tội phạm thông qua đối chiếu gen.
– Phản ứng khuếch đại gen còn được sử dụng để kiểm tra huyết thống.
– Dùng như là một trong những phương pháp để chẩn đoán bệnh di truyền
– Dùng để tách dòng gen
– Dùng để gây đột biến điểm
– Dùng để phân tích các mẫu DNA cỗ: Sử dụng PCR có thể phân tích mẫu DNA hàng ngàn năm tuổi.
Người ta thường nói DNA chính là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ phân tử. Nghiên cứu di truyền phân tử cũng chính là nghiên cứu DNA.