Xem tổng quan về bệnh đơn gian tại : Tổng quan về bệnh di truyền đơn gen
Bệnh di truyền liên kết giới tính
Bệnh di truyền liên kết giới tính thường gặp là di truyền lặn. gen gây chết ở bênh này nằm trên nhiễm sắc thể X, có tính trạng lặn, con cái phần lớn chỉ mang tác nhân gây bệnh, khi giao phối với con đực bình thường, sẽ cho ra một nửa con đực mang bệnh, con cái không phát bệnh. Gen gây bênh ở con đực chỉ có thể cùng với nhiễm sắc thể X truyền sang thế hệ con cái, không thể truyền sang thế hệ con đực, hiện tượng này gọi là di truyền giao thoa. Các bệnh chủ yếu là bệnh máu chảy, Hội chứng nữ hóa tinh hoàn, Bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne, bạch tạng tại mắt…
Bệnh máu chảy là bệnh ra máu bẩm sinh, nó là do gen gây bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra, dẫn đễn trong huyết tương thiếu đi nhân tử làm đông máu. Cá thể mang bệnh thường chảy máu một cách tự phát, hoặc đôi khi do một chỗ nào đó bị đứt làm máu chảy không ngừng, cá thể mang bệnh cuối cùng sẽ chết do mất máu. Do đó, bệnh máu chảy là bệnh di truyền gây chết
Hội chứng nữ hoá tinh hoàn, còn gọi là tật giả nam ở người, ngựa, bò, dê, cừu, lợn, chuột có cơ quan sinh dục ngoài là cái, là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormone sinh dục đực ở thai nhi giống di truyền đực do đó phát triển kiểu hình cái. Nguyên nhân do đột biến di truyền, di truyền theo kiểu lặn tự thân từ người mẹ. Cơ chế bệnh sinh. Cơ sở của cơ chế bệnh sinh của hội chứng nữ hoá của tinh hoàn là do mất tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với tác dụng của các hormone sinh dục nam, trong khi vẫn mẫn cảm với tác dụng hormone sinh dục nữ (các oestrogen).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy – DMD) là một trong những bệnh thần kinh cơ – di truyền phổ biến nhất.
Bệnh DMD có đặc trưng là thoái hoá và gây suy yếu cơ một cách tuần tiến dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi. DMD là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gene Dystrophin nằm trên cánh ngắn của Nhiễm sắc thể giới tính X (Xp21). Gene Dystrophin có kích thước 2500 Kb gồm ít nhất 79 exon. Sản phẩm của gene Dystrophin là mRNA có kích thước 14 Kb và mã hóa cho protein Dystrophin có kích thước 427 kDa, chức năng của Dystrophin chưa hoàn toàn sáng tỏ nhưng được giả thiết là có tác dụng giữ cho màng sợi cơ được vững chắc. Các đột biến có thể xảy ra trên gene là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn và mất đoạn nhỏ. Mất đoạn là loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% trong số các đột biến. Trong đó, đột biến mất đoạn hay xảy ra trong vùng “hot spots” của gen, chủ yếu từ exon 44 đến exon 52 và từ exon 2 đến exon 19. Nhận biết đột biến mất đoạn của 25 exon đặc hiệu trong vùng “hotspot” có thể phát hiện được 98 % trong tổng số đột biến mất đoạn của gene Dystrophin. Việc chẩn đoán chính xác bệnh DMD có tầm quan trọng rất lớn, là tiền đề và cơ sở cho việc phòng bệnh chủ động bằng tư vấn di truyền.
Có rất ít bệnh di truyền giới tính trội liên kết nhiễm sắc thể X, như bệnh còi xương do kháng vitaminD. Bệnh này xảy ra trên giống cái là chủ yếu, cá thể mắc bệnh có bệnh tình nặng, bởi vì nhiễm sắc thể X của con đực sẽ truyền sang thế hệ sau, vì thế thế hệ sau là giống cái đều sẽ mắc bệnh.
Bệnh di truyền giới tính trội liên kết nhiễm sắc thể Y, đặc điểm con đực sẽ truyền bệnh sang con đực thế hệ sau, con cái không phát bênh. Do trên nhiễm sắc thể Y chủ yếu là gen quyết định nhân tử, những gen khác có rất ít, nên bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y rất ít gặp. Hiện nay mới chỉ phát hiện khoảng hơn 10 loài có bệnh. Loại bênh này không phân biệt trội, lặn, chỉ cần trên nhiễm sắc thể Y có gen gây bệnh thì sẽ phát bệnh.
