Bệnh di truyền đơn gen có rất nhiều loại, hiện nay đã phát hiện được hơn 5000 loại bệnh đơn gen, là bệnh chủ yếu do một gen gây ra, do đột biến gen trội và gen lặn gây ra.
Bệnh di truyền do gen gen trội và gen lặn gây ra lần lượt được gọi là bệnh di truyền trội và bệnh di truyền lặn.
Xem thêm:
– Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường
– Bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường
– Bệnh di truyền liên kết giới tính
Gen liên kết giới tính gây bệnh được gọi là bệnh di truyền giới tính. Gen gây chết thai, chết ngay khi sinh ra hoặc trước tuổi trưởng thành có tỷ lệ 100% gọi là gen gây chết. Căn cứ vào sự khác nhau trong tỷ lệ tử vong của cá thể, gen làm chết cá thể con khi vừa mới sinh ra hoặc trước tuổi trưởng thành có tỷ lệ 50%, gọi là gen bán tử. Gen làm giảm khả năng sinh sản hoặc hình thành các dị tật ngoại hình mà không làm chết cá thể gọi là gen có hại.
