Thế nào là đột biến điểm và nguyên nhân gây ra đột biến điểm
Xét từ mức độ tế bào, gen tương ứng với 1 điểm trên nhiễm sắc thể, gọi là quỹ tích gen. Xét từ mức độ phân tử, một quỹ tích còn có thể chia thành nhiều đơn vị gen, gọi là vị trí gen. Một vị trí gen chỉ một cặp nucleotit, có khi bên trong xảy ra thay đổi codon, có thể phát sinh một đột biến. Vì thế, đột biến chính là sự thay đổi vị trí trong gen. Loại đột biến xảy ra do sự thay đổi của phân tử đột biến được gọi là đột biến điểm. Sự thay đổi các vị trí khác nhau trong gen có thể hình thành nhiều alen, từ đó hình thành alen phức hợp. Alen phức hợp chính là kết quả thay đổi codon khác nhau trong nội bộ gen.
Nguyên nhân gây ra đột biến gene hemoglobin
Đột biến gene hemoglobin ở người có hơn 100 dạng. Trong đó có hơn 60 dạng thuộc chuỗi beta. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.
2 phương thức chính gây ra đột biến
Đột biến gồm hai phương thức chính: một là thay đổi cấu trúc phân tử, như thay đổi hoặc đảo vị codon, hai là khung lệch, ví dụ mất hoặc thêm codon. Loại này cũng thuộc loại thay đổi kết cấu phân tử, nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng hơn là giảm hoặc bớt đi số lượng codon, khiến một loạt triplets lệch khung. Ví dụ, mRNA ban đầu là GAA GAA GAA GAA…, chuỗi peptide được tổng hợp từ codon là axid glutamic polypeptide. Nếu thêm 1 G ở đầu, mRNA sẽ trở thành GGA AGA AGA AGA. Polypeptide tổng hợp từ codon này là một polypeptide arginine bắt đầu bằng glycine, đột biến này gọi là lệch khung. Kết quả của lệch khung sẽ gây ra sự thay đổi của đoạn chuỗi peptide này, sự thay đổi khung đọc dẫn đến tính chất protein thay đổi, cuối cũng gây ra đột biến tính trạng, nghiêm trọng hơn có thể làm cho cá thể bị chết.
Các thay đổi cấu trúc phân tử DNA trên đây đều có nguyên nhân bên trong và bên ngoài, theo đó thông thường có thể chia đột biến thành đột biến tự phát và đột biến nhân tạo. Thông qua thử nghiệm đột biến nhân tạo rộng rãi, ở mức độ nào đó có thể nhận biết được cơ chế nhân tạo gây đột biến, từ đó có thể hiểu thêm về nguyên nhân đột biến tự phát, mở ra con đường mới cho đột biến nhân tạo.
