Biến dị tính trạng số lượng thường tuân thủ theo quy luật Melden, nhưng quy luật di truyền tính trạng số lượng và quy luật di truyền tính trạng chất lượng lại có sự khác nhau nhất định. Tính trạng số lượng chịu sự điều khiển của tác dụng cộng hợp của một số lượng lớn các gen, có biến dị liên tục. Thông thường, các tính trạng có liên quan đến kích thước, khối lượng… được xác định dựa trên thang định lượng. Biểu hiện tính trạng số lượng thường chịu nhiều tác động của môi trường.
Giả thiết Nilsson-Ehle và sự phát triển của nó
Hầu hết tính trạng số lượng trong sinh sản động vật biến thiên liên tục, sự khác nhau trong biểu hiện giữa các cá thể chỉ có thể dùng số lượng để phân biệt, tính trạng này gọi là tính trạng số lượng, ví dụ sữa bò, trứng gà, trọng lượng lợn thịt, chuyển hóa thức ăn, số lượng lông ở cừu… So với tính trạng chất lượng, tính trạng số lượng có những đặc điểm chính sau: Tính trạng số lượng biến thiên liên tục; Phân bố tần suất giá trị của tính trạng số lượng là phân bố chuẩn; Là tính trạng do nhiều gen điều khiển, mỗi gen có một tác động nhỏ; Chịu tác động rất lớn của các yếu tố ngoại cảnh.
Cơ sở di truyền tính trạng số lượng là do nhiều gen điều khiển, biểu hiện tính trạng biến thiên không liên tục gọi là tính trạng giới hạn. Ví dụ, số lượng cừu non sinh ra, phân loại thịt, có tính kháng bệnh hay không… Ngoài ra, số lượng trứng gà, kích thước litter ở lợn cũng thuộc loại tính trạng này, nhưng hình thái biểu hiện của chúng rất đa dạng nên việc phân tích tích trạng giới hạn rất phức tạp, thông thường chúng vẫn được coi như tính trạng số lượng để phân tích.
Tính trạng số lượng có vai trò vô cùng quan trọng trong sản xuất vật nuôi. Ở các đời lai, tính trạng số lượng không phân ly theo một tỷ lệ nhất định, kết quả đó hầu như đối lập với quy luật di truyền Mendel. Do vậy nhiều nhà nghiên cứu di truyền trước đây cho rằng sự di truyền tính trạng số lượng không tuân theo quy luật di truyền Mendel. Đến năm 1908 các công trình 5 nghiên cứu của Nilsson – Ehle mới xác định được tính trạng số lượng biến thiên liên tục và di truyền theo đúng quy luật của tính trạng chất lượng có biến dị gián đoạn, tức là các định luật cơ bản về di truyền của. Giả thuyết của Nilsson – Ehle đã được chứng trực bằng rất nhiều số liệu, đã phát huy vai trò quan trọng trong gây giống vật nuôi, đồng thời cũng đã đạt được những thành quả to lớn trong sản xuất vật nuôi. Đồng thời, cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học, giả thuyết này vẫn đang không ngừng được hoàn thiện.
Luận điểm của giả thiết Nilsson – Ehle
Luận điểm chủ yếu của giả thuyết nhiều gen là: tính trạng số lượng được điều khiển bởi rất nhiều gen, mỗi gen có các tác động nhỏ; những cơ sở này đều tuân theo quy luật di truyền Melden; giữa các gen này thường không có sự khác nhau về tính trội lặn; biến dị tính trạng số lượng phụ thuộc nhiều yếu tố ngoại cảnh.
Căn cứ giả thuyết này, khi một tính trạng số lượng được điều khiển bằng alen k, giữa các alen không có tác động trội, lặn, tác động gen giống nhau và có thể tăng thêm, tần số kiểu hình gen thế hệ con lai F2 của hai dòng thuần phân bố thành hệ số mở rộng (1/2A + 1/2a)2k.
Hình 5-1: Sơ đồ phân bố tần số kiểu hình gen
Từ hình 5-1 có thể thấy, cùng với sự tăng lên của alen điều khiển tính trạng số lượng đối với k, phân bố tần số kiểu hình gen cũng gần với phân bố thông thường. Hệ thông gen tác động nhỏ chỉ là cơ sở di truyền biến dị liên tục tính trạng số lượng, biểu hiện tính trạng số lượng còn chịu nhiều tác động ngoại cảnh. Dưới tác dụng của nhân tố môi trường, sự khác nhau giữa kiểu hình gen đối ứng khác nhau sẽ ít đi. Dưới tác động của cơ sở di truyền và yếu tố cộng hưởng, biểu hiện tính trạng số lượng là biến thiên liên tục.
Trên thực tế, trong hệ thống đa gen, ngoài hiệu ứng cộng, còn tồn tại các hiệu ứng trội và hiệu ứng át gen không đồng vị; vai trò của các quỹ tích gen đối với tính trạng số lượng cũng có sự khác nhau; ảnh hưởng của môi trường đôi lúc cũng vượt quá tác động của di truyền. Vì thế, nghiên cứu quy luật di truyền tính trạng số lượng cần thông qua phương pháp thống kê tiến hành quy nạp tổng kết biến dị biểu hiện.
Những năm gần đây, cùng với việc đi sâu vào nghiên cứu kỹ thuật sinh học, một số gen đơn hoặc cụm gen có vai trò rõ ràng đối với tính trạng số lượng những vẫn ở trạng thái phân ly đã lần lượt được phát hiện. những gen hoặc cụm gen này được gọi là quỹ gen tính trạng số lượng (QTL). Khi một QTL là một gen đơn, nó được gọi là gen chủ hiệu. Gen ảnh hưởng đến kích thước ngoại hình gà (Merat và Ricard, 1974), gen halothane (Smith và Bampton, 1977), gen ảnh hưởng đến cơ thịt bò (Rollins, 1972), gen Boo-roola ảnh hưởng đến số lượng cừu non (Piper và Bindon, 1982)… Việc phát hiện ra các QTL làm phong phú và hoàn thiện hơn nữa cơ sở di truyền tính trạng số lượng, đồng thời mở ra con đường mới trong việc lựa chọn tính trạng số lượng.
Mặc dù việc phát hiện này đã giải quyết phần nào các hạn chế trong giả thuyết đa nhân tử của tính trạng chất lượng truyền thống, nhưng trong nghiên cứu và ứng dụng thực tế của tính trạng số lượng, để giảm thiểu việc tính toán, trong nhiều trường hợp vẫn phải phân tích trên cơ sở giả thuyết đa gen truyền thống.