Bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường

Xem tổng quan về bệnh đơn gian tại : Tổng quan về bệnh di truyền đơn gen

Bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường

• Gen gây bệnh di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, tính trạng của gen này là lặn, tức chỉ khi dị hợp tử lặn mới hiện thị bệnh. Đặc trưng chính của loại bệnh di truyền này cả hai cá thể cha mẹ đều mang gen bệnh, gặp nhiều ở thế hệ con của giao phối cận huyết. Thế hệ con có khoảng ¼ là mang bệnh, tỷ lệ mắc bệnh ở con bố và con mẹ là như nhau, có tính phát tán, nếu hai con bố và mẹ đều mang bệnh, thế hệ con toàn bộ sẽ mắc bệnh. Rất nhiều bệnh di truyền đều thuộc loại này.

• Các loại bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường

  Bệnh di truyền nhiễm sắc thường thể tính lặn hay gặp gồm có: Bệnh lưu trữ lysosome; Bệnh dự trữ glycogen; tinh hoàn ẩn; chân trước to; khớp cong; thoát vị; dị hình tiểu nhãn cầu; chứng căng thẳng ở lợn…, sơ đồ hệ phổ di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, xem hình 7-2

Bệnh lưu trữ lysosome là loại bệnh rối loạn trao đổi chất bẩm sinh xảy ra do khiếm khuyết lysosome phân giải trao đổi. Trong lysosome có rất nhiều cơ quan tế bào kết hợp màng rất nhỏ, có chức năng là hệ thống tiêu hóa của tế bào. Nếu enzyme nào khiếm khuyết hoặc mất tác dụng, dần suy thoái sẽ lập tức dừng lại, kết quả gây là vật chất đay ở lysosome bị trở ngại, dẫn đến lysosome bị tích trữ.

Bệnh dự trữ glycogen là một ví dụ thực tế của bệnh di truyền tính lặn của nhiễm sắc thể thường.

Bệnh dự trữ glycogen là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó một lượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose.
Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi của glucose từ dạng dự trữ là glycogen. Cơ quan  chịu tổn thương thường là gan, thận và niêm mạc. Cá thể  mắc bệnh này đều là đồng hợp tử (gg) mang gen gây bệnh, con bố mẹ của nó là các cá thể mang tác nhân gây bệnh (Gg), mỗi cá thể hình thành tế bào sinh dục có gen thường (G) và gen gây bệnh  (g). Sau khi thụ  tinh ngẫu nhiên, hình thành 3 cá thể GG, Gg, gg, có tỷ lệ: 1: 2: 1. Cá thể được được hình thành bởi gen GG và Gg đêu bình thường. Như vậy, trong thế hệ con, từ kiểu hình biểu hiện có thể thấy, tỷ lệ giữa con bình thường và con mắc bệnh là khoảng . 3:1. Nhưng cũng cần chú ý, trong số các con con, sẽ có khoảng 2/3 mang tác nhân gây bệnh.

Tinh hoàn ẩn cũng thuộc dạng này, gồm có tinh hoàn xuống chưa hết và tinh hoàn sai vị trí. Ở giai đoạn phát triển sớm của con đực, tinh hoàn nằm ở trong phúc mạc, sau đó quá trình đi xuống của nó gặp trở ngại, trong âm nang không thấy có tinh hoàn, sẽ xảy ra hiện tượng ẩn tinh hoàn. Dựa vào vị trí dưới của tinh hoàn, nếu xuống háng, sẽ gọi là tinh hoàn ẩn ở háng, xuống bụng gọi là tinh hoàn ẩn ở bụng. Căn cứ số lượng tinh hoàn đi xuống có thể chia thành tinh hoàn ẩn (đơn hoàn), nếu hai bên tinh hoàn đều không đi xuống gọi là tinh hoàn ẩn hai mặt. Tinh hoàn ẩn ở lợn, cừu, dê, ngựa và bò có tỷ lệ phát sinh lớn nhất, ở chó và mèo cũng có hiện tượng này. Cơ thể và ngoại hình của các loài gia súc có tinh hoàn ẩn biểu hiện bình thường, tính dục và đặc điểm sinh dục thứ phát cơ bản bình thường, có cá thể còn có biểu hiện tăng trọng nhanh, cơ thể lớn. tinh hoàn ẩn có thể là bệnh di truyền tính lặn, do tinh hoàn lặn là một tính trạng di truyền hạn chế, nên con đực mang bệnh này không thể dùng làm giống, con được sinh ra mang bênh này cũng nên được đào thải.

Chân trước to còn gọi là bệnh chân thô, thường gặp ở lợn, là một loại biểu hiện chướng ngại tuần hoàn. Lợn con sinh ra mang bệnh khi sinh sẽ tiếp tục cho ra con mang bệnh, biểu hiện teo cơ và phù nề mô dưới da. Con  mang bênh này phần lớn không thể sống sót. Thuộc loại hình di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, khi gen của nó đồng hợp sẽ gây chết.

Khớp xương cong là loại bệnh di truyền xảy ra khá nhiểu ở bò. Bê con sẽ khó sinh và dẫn đến tử vong. Ở lợn cũng có hiện tượng này, lợn Yorkshire Thụy Điển thường thấy khuyết tật này, khớp trước dị hình, do khó sinh nên làm chết thai nhi. Khiếm khuyết này thuộc loại hình di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường.

Bệnh sản khí là bệnh do cơ quan nội tạng thông qua lỗ sinh lý và lỗ bệnh lý thoát khỏi da hoặc khoang cơ thể gây ra, còn gọi là bệnh “Hull Virginia”. Về mặt lâm sang, các bênh thường gặp là thoát  bị bìu, thoát vị rốn, thoát vị bụng. Về mặt di truyền học, có bệnh sản khí, thoát vị bẹn, thoát bị bìu, thoát vị rốn, thoát vị bụng đều được chứng minh là di truyền. Các tài liệu nước ngoài cho thấy, tỷ lệ phát bệnh cao nhất là bệnh sản khí. Ở Trung Quốc, thường gặp nhất là bệnh thoát vị bìu, mặc dù không gây chết nhưng nó ảnh hưởng đến sinh sản và tiêu thụ. Trong tất cả các loài vật nuôi, thoát vị bìu thường gặp nhất ở lợn. Cách thức di truyền bệnh thoát vị bìu, bệnh được cho rằng do hai cặp gen lặn h₁ , h₂gây ra. Do liên quan đến hai cặp gen nên việc loại bỏ con đực mang bệnh gần như không có tác dụng. Cách tốt hơn là dùng phương pháp lựa chọn là sẽ chọn chuản con đực, chỉ cần con đực có kiểu hình gen H₁h₁ H₂ h₂, H₁ h₁h₂ h₂, h₁ h₁ H₂ h₂, h_\1 h₁ h₂ h₂ , sẽ sinh ra con không mang bệnh.

Dị tật nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu thường gặp ở mọi loại gia súc. Các loài cừu, bò, thỏ đều được chứng minh dị tật tính lặn đơn gen. Dị tật không có nhãn cầu ở ngựa là đột biến gây chết, Ngoài ra còn có tài liệu nói rằng gà Plymouth Sloek cũng có dị tật nhãn cầu nhỏ, thuộc loại di truyền gây chết tính lặn.

Hội chứng stress trên lợn (PSS) là hội chứng rối loạn thần kinh cơ di truyền ở lợn. Hội chứng này được điều khiển bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 6 của tế bào bản thể. Lợn mắc phải hội chứng này rất nhạy cảm với các tác nhân gây stress. Đây là hội chứng gây thiệt hại rất lớn đối với ngành chăn nuôi lợn công nghiệp đặc biệt là những tác động của nó lên phẩm chất thịt. Các nguyên nhân dẫn đến PSS gồm có: thời tiết nóng, đánh nhau, di chuyển xa, ồn ào, đói khát, thiến, tiêm vaccin… Lợn mắc phải hội chứng này có các triệu chứng sau đây: Sốt kiệt phát: với các biểu hiện khó thở (hơi thở ngắn và dốc), tăng thân nhiệt (>41oC), cứng cơ, nổi mẩn xanh trên da; Chết đột ngột trong quá trình di chuyển; Giảm phẩm chất thịt: mô cơ trở nên nhạt màu, mềm, rỉ dịch (PSE – pale, soft, exudative) hoặc sậm màu, cứng, khô (DFD – dark, firm, dry).