Di truyền học là một môn khoa học mới trong lịch vực khoa học đời sống, chủ yếu nghiên cứu cấu trúc và chức năng vật chất di truyền, truyền đạt và thể hiện thông tin di truyền. Tên bộ môn này là do nhà di truyền học người Anh Bateson lần đầu đưa ra vào năm 1909. Di truyền học thực sự trở thành môn khoa học độc lập vào thế kỷ 20, học giả Áo Mendel qua nhiều lần thử nghiệm đã xây dựng thành công 2 quy luật cơ bản của di truyền học, đó là định luật phân li phân tử di truyền và định luật phân phối độc lập, tạo nền tảng khoa học vững chắc cho thuyết di truyền học cận đại, nhưng khi đó vẫn chưa được con người coi trọng.
Tầm quan trọng của công trình Mendel không được nhận biết rộng rãi cho tới năm 1900, tức sau khi ông mất; trong năm đó, cả ba nhà khoa học Hugo de Vries (Hà Lan), Erich von Tschermak (Áo) và Carl Correns (Đức) đã nghiên cứu độc lập với nhau và cùng tái phát hiện các quy luật Mendel. Năm 1900 đánh dấu một mốc khởi đầu mới cho sự phát triển của di truyền học. Năm 1905, William Bateson, một người ủng hộ Mendel, đã đặt ra thuật ngữ genetics (di truyền học). Bateson đã phổ biến cách dùng của từ genetics để miêu tả ngành khoa học nghiên cứu về di truyền trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về lai giống cây trồng tại London, Anh năm 1906. Riêng thuật ngữ gen, vốn đã được Hugo de Vries định nghĩa với tên gọi pangen từ năm 1889 là: “phần tử nhỏ nhất [đại diện cho] một đặc điểm di truyền”, được Wilhelm Johannsen giới thiệu lại trong các tác phẩm của ông vào hai thập niên sau đó – trong đó ông cũng nêu ra thuật ngữ kiểu gen (genotype) và kiểu hình (phenotype).
Sự phát triển của lịch sử di truyền học
Sự phát triển của di truyền học có thể phân ra 3 thời kỳ, thời kỳ thứ nhất là thời kỳ di truyền tế bào (1910-1940). Thời kỳ này chủ yếu là xác định học thuyết nhiễm sắc thể di truyền. Thời kỳ này nổi bật có Mor-gan năm 1910 đã dẫn dắt 3 học trò của ông là Sturtevant, Bridges và Muller cùng xây dựng công trình “nhân tố di truyền”, xác nhận các ”nhân tố di truyền” đó là có thật, nhìn được dưới kính hiển vi, dưới dạng những cấu trúc cụ thể gọi là gen, xếp hàng trên các đơn vị vật chất có số lượng xác định đối với mỗi sinh vật và gọi là nhiễm sắc thể. Thời kỳ thứ hai là thời kỳ di truyền vi sinh vật và sinh hóa (1941-1952), trong thời gian 20 năm, di truyền học đã đạt được những bước phát triển rõ rệt, đối tượng nghiên cứu chuyển từ sinh vật nhân chuẩn sang sinh vật nhân sơ, nghiên cứu sâu hơn nữa về cấu trúc gen và chức năng sinh hóa. Vào năm 1941, G. Beadle và E. Tatum tiến hành thí nghiệm trên vi nấm Neurospora crassa. Công trình chứng minh mối liên hệ giữa gen và tính trạng thông qua việc điều khiển các enzym – protein và qua đó điều khiển các phản ứng sinh hóa trong tế bào. Giả thuyết này mở ra một trang mới về mối quan hệ chức năng giữa gen và enzym trong con đường trao đổi chất của cơ thể. Phát minh này có ý nghĩa quan trọng: đó là bước chuyển tiếp từ di truyền học chân điển sang di truyền phân tử. Năm 1944, Mc Leod, Avery, Mc Carty đã chứng minh vai trò của DNA trong hiện tượng biến nạp, đây là cơ sở để chuyển ghép gen trong kỹ thuật di truyền, năm 1953, J. Watson và F. Crick đưa ra mô hình cấu trúc phân tử DNA, nghiên cứu di truyền học chuyển sang giai đoạn mới, giai đoạn di truyền phân tử. thời kỳ này là cao trào của sự phát triển di truyền học, có thể nói thời kỳ này thành quả đạt được là vô cùng nhiều và mang tính ứng dụng cao. Thành tựu thời kỳ này chủ yếu có: Năm 1961 Jacob và Jacques Monod nẩy ra ý tưởng cho rằng việc điều khiển các mức enzyme biểu hiện gen trong các tế bào là kết quả của việc điều chỉnh phiên mã của các chuỗi DNA, giải mã di truyền (Nirenberg, 1964; Khorana, 1965), xây dựng kỹ thuật tái tổ hợp (Berg, 1958), thành công của việc nhân bản cừu vô tính (Wilmut, 1997). Trong thời gian này, khái niệm về gen là đoạn DNA chuyển thành RNA chứng năng, nó có thể tồn tại dưới dạng tái tạo, đứt đoạn, đồng thời có thể thay đổi vị trí. Cùng với sự kết hợp của di truyền học và các môn khoa học khác, năm 1908, nhà toán học Anh và một bác sĩ người Đức là W. Weinberg lần lượt phát hiện ra định luật cân bằng, tạo nền tảng cho di truyền học quần thể, sau đó được phát triển thành di truyền học số lượng, đề cập đến vấn đề gây giống động thực vật, sự phát triển công nghệ thông tin cung cấp công cụ hữu ích cho ngành di truyền học số lượng. Cùng với sự nghiên cứu được triển khai ngày càng sâu rộng, từ mã di truyền ban đầu đến kiểu hình sinh sản, ngày nay đều đã có những lý giải xác đáng. Tuy nhiên, quá trình phát dục vẫn còn ẩn chứa nhiều bí mật, chính vì thế di truyền học và di truyền học biểu sinh ra đời. Di truyền học động vật chủ yếu nghiên cứu các loài động thực vật có liên quan đến đời sống con người, như gia súc, gia cầm, chim, cá, côn trùng… Dựa vào việc nghiên cứu cơ chế di truyền có thể phân di truyền học thành di truyền học bức xạ, di truyền học sinh lý và di truyền học sinh hóa. Tóm lại, phương pháp nghiên cứu di truyền học đi sâu vào các chuyên ngành vật lý, hóa học, có thể dung các khái niệm cơ bản nhất của vật lý và hóa học để giải thích quan điểm di truyền phân tử, đây chính là một điểm đột phá lớn của ngành sinh vật học.